男性患者，46歲，從小就帶有一些軀體動(dòng)作的執(zhí)行困難，如軀干彎曲障礙，以及無(wú)法接受右臀部肌肉注射。患者表示其女兒也患有相似癥狀。

（圖1和圖2：觀察腰部（左）與臀部（右）皮膚沒(méi)有明顯變化，但觸摸有明顯僵硬感。）

在測(cè)試中發(fā)現(xiàn)很難抓取該患者的腰部和右臀部的皮膚（圖1和圖2），接觸產(chǎn)生一種明顯的僵硬感，并發(fā)現(xiàn)伴有右髖關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)限制，特別是與彎曲有關(guān)的運(yùn)動(dòng)。

（圖3：在皮下細(xì)胞組織中排列著網(wǎng)狀的、增厚的膠原蛋白，沒(méi)有伴隨炎性滲出。如圖在血紅蛋白-噻唑啉染色下，放大20倍觀察。）

直到幾年前，該疾病的發(fā)病機(jī)制還不為人知。然而，Loeys等人發(fā)現(xiàn)，所有患者都存在Fibrilin-1基因突變，這種蛋白質(zhì)也存在于Mar Fan綜合征患者，并主要參與微纖維的形成（由纖維連接蛋白聚合物形成），微纖維和彈性蛋白一起形成彈性纖維。這種突變導(dǎo)致了微纖維在真皮中的無(wú)序堆積，可以通過(guò)電子顯微鏡或聚焦顯微鏡觀察到。

這些堆積會(huì)導(dǎo)致另一種分子——轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子（TGF-β）的異常激活，TGF-β具有促進(jìn)真皮中膠原蛋白沉積的能力。在DFC患者中，TGF-β的增加導(dǎo)致了真皮、皮下組織細(xì)胞或筋膜部位的膠原蛋白過(guò)多堆積增厚。

該疾病的一些臨床表現(xiàn)通常出現(xiàn)在剛出生的時(shí)候，但也可能出現(xiàn)在出生后的前6年左右。DFC患者的皮膚呈現(xiàn)硬化區(qū)域，邊界清晰，表面沒(méi)有可見(jiàn)變化，尤其是在骨盆或肩胛骨附近以及大腿近端部位。其他不太常見(jiàn)的發(fā)現(xiàn)包括多毛癥，在受影響區(qū)域的色素沉著或手指近端關(guān)節(jié)上出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)。

DFC的主要問(wèn)題是由皮膚僵硬引起關(guān)節(jié)活動(dòng)度限制。在大多數(shù)患者中限制輕微，并不會(huì)對(duì)日常生活造成過(guò)多干擾。然而該疾病的影響非常廣泛，有時(shí)甚至?xí)?/strong>限制呼吸能力。如果癥狀較輕，診斷可能會(huì)被推遲至成年期。

除了臨床表現(xiàn)，顯微鏡下的發(fā)現(xiàn)也非常重要。在顯微鏡下，可以看到膠原組織的增生，特別是在肌筋膜和皮下脂肪組織中。需要強(qiáng)調(diào)的是，肌筋膜損傷并非此疾病診斷的必要條件。在最初的描述中，將“先天性筋膜萎縮癥”一詞提出，因?yàn)樵谒羞@類(lèi)患者中，肌筋膜都受到了影響。然而，隨后并未統(tǒng)一證實(shí)這種結(jié)構(gòu)的受損。DFC最特別與最顯著的顯微鏡檢查結(jié)果不僅在于多處膠原組織的增生，更多體現(xiàn)在其呈現(xiàn)出網(wǎng)狀的排列形態(tài)。其他典型發(fā)現(xiàn)包括缺乏炎性浸潤(rùn)和粘液存在。

（深部硬斑：外部表現(xiàn)）

最后，為了確診，必須排除自身特異性抗體的存在以及骨骼或肌肉結(jié)構(gòu)損傷等因素。診斷鑒別應(yīng)主要與深部硬斑（Morphea）一起進(jìn)行（深部硬斑/深部斑痕/硬皮病是一種自身免疫性疾病，通常表現(xiàn)為皮膚局限性硬化性病變）。與DFC不同，深部硬斑通常具有不對(duì)稱的分布，也很少在年輕時(shí)出現(xiàn)，一般會(huì)在皮膚上會(huì)顯示可見(jiàn)變化。從顯微鏡觀察，膠原蛋白的排列是緊密的。此外，在早期階段常有淋巴漿細(xì)胞浸潤(rùn)。在兒童全身泛硬化病變中，雖然如DFC一樣受到深度影響，但相比之下，深部硬斑的皮膚上有著非常明顯的潰瘍和色素障礙，使其易于鑒別。

（深部硬斑：真皮增厚、血管周?chē)馨图?xì)胞和漿細(xì)胞浸潤(rùn)）

DFC較為罕見(jiàn)，尚缺乏有效的治療方法。目前已經(jīng)臨床試驗(yàn)了多種藥物，如局部和口服皮質(zhì)類(lèi)固醇、甲氨蝶呤或PUVA，但是結(jié)果都不盡人意。似乎只有結(jié)合物理治療的輔助才可以更有效改善受影響關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)能力和舒適度。

在物理輔助治療中，意大利筋膜手法The Fascial Manipulation technique（FM）是一種較為有效且常見(jiàn)的手段，它主要針對(duì)人體的各種筋膜采用手法操作以達(dá)到疼痛管理與肌骨修復(fù)的目的。

在面對(duì)先天性筋膜萎縮癥患者，FM筋膜手法可通過(guò)滑動(dòng)摩擦為主的手法操作刺激肌肉和筋膜，促進(jìn)血液循環(huán)和淋巴流動(dòng)，以提高活動(dòng)范圍、增強(qiáng)肌肉募集力和管理疼痛，緩解患者的肌肉痙攣和疼痛感、僵硬不適感，同時(shí)也可以幫助患者增強(qiáng)肌肉的力量、改善關(guān)節(jié)的活動(dòng)度和平衡能力。此外，筋膜手法還可以幫助患者減少疲勞感，提高睡眠質(zhì)量。FM技術(shù)在DFC的康復(fù)中作為其中一種物理輔助治療手段，是更為經(jīng)濟(jì)、安全與高效的。